Семинар для генетиков: Высокопроизводительное секвенирование ДНК в клинической генетике и педиатрии.
С 4 по 15 декабря 2022 г. группа генетиков из МВЦ UMC прошла стажировку в Институте генетики имени Рафаэля Реканати Медицинского центра имени Рабина (больница Бейлинсон), Израиль.
🔹 Тема очного семинара: «Изучение высокопроизводительного секвенирования ДНК для выявления генетически детерминированных состояний в клинической генетике и педиатрической практике».
🔹В ходе семинара были изучены следующие вопросы:
— Показания к применению высокопроизводительного секвенирования ДНК (NGS) в педиатрической практике
— Критерии отбора пациентов для проведения NGS
— Результаты анализа полногеномного и полноэкзомного секвенирования у пациентов с генетическими заболеваниями
— Преаналитический и аналитический этапы молекулярно-генетической диагностики методом NGS
— Этапы выделения ДНК, формирование ДНК-библиотеки
— Этапы интерпретации результатов анализа полногеномного и полноэкзомного секвенирования у пациентов с генетическими заболеваниями
— Базы данных для определения класса патогенности мутаций
— Критерии патогенности мутаций; вариант классификации мутаций (патогенные, доброкачественные, вероятно патогенные, вероятно доброкачественные, варианты неизвестного значения)
— Преаналитические и аналитические этапы молекулярно-генетической диагностики с использованием хромосомного микрочипового анализа на оборудовании Agilent и Affymetrix (Thermo Fisher Scientific)
— Показания к проведению хромосомного микрочипового анализа в педиатрической практике.
🔹Обучен проведению биоинформационного анализа с использованием популяционных баз данных с сопоставлением фенотипа с полученными результатами исследований. Получены методические рекомендации по проведению научных исследований по внедрению и реализации генетических скринингов для раннего выявления СМА, МДД и синдрома хрупкой Х, а также методические рекомендации по обучению интерпретации данных полноэкзомного секвенирования.
Реконструктивно-хирургическая коррекция нарушений половой дифференциации у детей.
с 14 по 18 августа 2023 года на базе клинического академического
департамента детской хирургии корпоративного фонда “University Medical Center”
проводится образовательный мастер-класс на тему: «Реконструктивно-
хирургическая коррекция нарушения дифференцировки пола у детей» с
приглашением следующих иностранных специалистов:
Aseem R. Shukla (Асим Р. Шукла) — M.D., M.H.C.I., F.A.A.P., заведующий
отделением минимально инвазивной хирургии Children’s Hospital of Philadelphia
(Детской больницы Филадельфии), профессор урологии в хирургии Perelman School
of Medicine at the University of Pennsylvania (Медицинской школы Перельмана
Пенсильванского университета);
Katherine Fischer (Кэтрин Фишер) — M.D., доцент отделения урологии, отделения
хирургии Children’s Hospital of Philadelphia (Детской больницы Филадельфии),
Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania (Медицинской школы
Перельмана Пенсильванского университета).